Navigare Facile

La diagnosi prenatale delle malformazioni

Ecografia, amniocentesi,prelievo placentare precoce

Le malformazioni fetali sono dovute a difetti genetici che possono derivare, a loro volta, da difetti già presenti nei genitori o acquisiti per colpa di infezioni virali, medicinali embriotossici ( cioè velenosi per l'embrione), radiazioni, sostanze chimiche ecc... La diagnosi precoce delle malformazioni si basa su tre pilastri:

1) Ecografia:

L'ecografia può evidenziare difetti dello sviluppo fetale entro la fine del primo trimestre, suggerendo quindi la diagnosi di alcune malformazioni le quali devono però essere confermate dallo studio del patrimonio genetico del feto tramite il prelievo delle sue cellule dal liquido amniotico che lo circonda.

Ciò è possibile attraverso un esame chiamato amniocentesi.

L'ecografia, eseguita per mezzo degli ultrasuoni permette di vedere e studiare il feto prima ancora che la madre lo senta muovere dentro di sè.

Studiando le immagini formate dal riflettersi degli ultrasuoni sui tessuti (eco), l'ostetrica ed il ginecologo possono controllare che la gravidanza proceda bene ed accorgersi precocementedi eventuali problemi.

L'ecografia è assolutamente indolore e non è invasiva, viene fatta cioè con apparecchiature poste fuori del corpo della madre, così come una radiografia, ma a differenza di quest'ultima,non danneggia i tessuti e pertanto può essere ripetuta tutte le volte che si renda necessario, senza alcun pericolo nè per la madre nè per il feto, che è invece estremamente sensibile ai raggi x.

La prima ecografia viene generalmente eseguita tra la 10° e la 12° settimana per confermare la data presunta del parto misurando le dimensioni della testa e dell'addome del feto.

La seconda ecografia viene eseguita intorno alla 16° - 17° settimana per escludere anomalie come l' anencefalia, l'idrocefalo e la spina bifida.

La terza ecografia si effettua tra la 34° e la 36° settimana per controllare che il feto cresca normalmente.

L'ecografia può essere utile prima del parto nel caso in cui la donna abbia avuto precedenti parti difficoltosi o, in caso di sanguinamento, per studiare la posizione della placenta e quella del feto.

Con l'ecografia è inoltre possibile confermare una gravidanza multipla.

2) Amniocentesi:

L'amniocentesi consiste in una puntura, indolore, della cavità addominale della madre in modo da penetrare all'interno dell'utero e prelevare il liquido amniotico, che contiene cellule sfaldatesi dal feto.

Questo esame si esegue alla 16° settimana di gravidanza, quindi nella seconda metà del 4° mese.

Le cellule fetali prelevate devono essere coltivate, perché solo quando esse si riproducono, dividendosi, si evidenzia il loro patrimonio genetico: ciò ritarda di circa due settimane la diagnosi e pertanto un'eventuale decisione di aborto eugenetico può venir presa soltanto nel quinto mese.

Anche se l'aborto terapeutico è consentito dalla legge, esso pone gravi problemi morali e tecnici sia ai medici che alla coppia che ormai, al quinto mese, vivono l'interruzione di gravidanza come un lutto.

Inoltre, portata avanti fino a questo punto, la gravidanza è nota a tutti e quindi l'aborto non è più un fatto personale, privato o di coppia, ma coinvolgerebbe anche altre persone, rendendo ancora più drammatica la decisione della donna e della coppia.

3) Prelievo placentare precoce:

Il prelievo placentare precoce consiste nel prelievo dei villi coriali e cioè di una piccolissima parte di placenta mediante una sottile sonda, messa in situ attraverso la vagina e l'orifizio uterino con l'ausilio dell'ecografia.

L'aspirazione delle cellule placentari fetali è assolutamente indolore e viene praticata in ambulatorio già nel primo trimestre di gravidanza.

Le cellule fetali vengono estratte dai villi coriali e, dal momento che si trovano già in fase di duplicazione, possono essere esaminate immediatamente.

La diagnosi si ha quindi molto più precocemente e rapidamente che con l'amniocentesi e di conseguenza, l'eventuale aborto terapeutico può venire eseguito prima del quinto mese.